Erfelijke ziekten komen bij ons, voor zover ik nu weet, niet voor. Gelukkig maar! Het geeft geen garantie voor de toekomst, maar die is in handen van het lot en niet in het DNA. Maar wat als je weet dat jij of je partner drager zijn van een erfelijke ziekte? Hoe ver zou jij gaan een kinderwens te vervullen zónder erfelijke ziekte. Wat vind jij van het embryo’s kweken specifiek voor onderzoek?
Embryo selectie of wel/niet nemen van risico
Heb je reden te denken dat jij of je partner drager is van een ernstige aandoening? Dan kun je dat laten onderzoeken. Blijkt de uitslag negatief, dan zijn er verschillende keuzes die je kunt maken. Het risico toch nemen en het ongeboren kind testen op de erfelijke ziekte. Óf geen enkel risico nemen door geen (biologische) kinderen te krijgen. Óf de embryo’s te selecteren op aanwezigheid van de ziekte in het DNA en enkel de ‘gezonde’ te plaatsen.
Zeker wanneer een aandoening zeer ernstig van aard is, zal je als aanstaand ouder je kind daar absoluut niet mee willen belasten. Alhoewel de medische wereld gelukkig al zo ontwikkeld is dat er mogelijkheden zijn je kind niet te belasten met een erfelijke ziekte, zijn de keuzes niet mals.
Embryo’s kweken voor onderzoek
Vorig jaar gaf minister Schippers de medische onderzoekers onder strikte voorwaarden toestemming voor embryo’s kweken. Het doel? Op termijn mensen die onvruchtbaar zijn geworden door bijvoorbeeld kankerbehandelingen of onvruchtbaar geboren zijn toch kinderen te laten krijgen. Ook mensen die met een ernstige erfelijke ziekte belast zijn kunnen op deze manier risico’s vermijden. Aangezien zogenaamde rest-embryo’s van Ivf-behandelingen van andere stellen (met toestemming!) niets kunnen betekenen voor deze mensen, zijn gekweekte embryo’s noodzakelijk.
De Gezondsheidsraad wil nu graag het kweken van embryo’s voor breder onderzoek inzetten. Zij willen de techniek onderzoeken waarbij het ‘zieke DNA’ wordt verwijderd en ander DNA er voor terug wordt geplaatst. Met deze techniek zouden ouders met een erfelijke ziekte als Duchenne, taaislijmziekte of Huntington deze niet meer aan hun kinderen doorgeven.
Onethisch of heel welkom?
Hoewel geen enkele ouder hun een ernstige ziekte toewenst, is de methode voor sommige mensen controversieel. Een embryo staat voor veel mensen gelijk aan een mensenleven, hoe pril ook, en daar tart je niet mee. Embryo’s kweken is dan volgens hen ook not done. Een embryo is echter nog een vrij ruim begrip. Onderzoekers hebben het over vroege embryo’s van een millimeter groot, dat enkel nog bestaat uit een paar honderd cellen. Welke cel zich zal ontwikkelen tot bijvoorbeeld een huidcel of hartspier, staat pas na enkele weken vast.
De onderzoekers zijn met name geïnteresseerd in de zogenaamde pluripotente stamcellen, die 4 dagen na de bevruchting ontstaan. De kweek embryo’s mogen ook niet langer dan 14 dagen na bevruchting gebruikt worden voor onderzoek. Tja, en voor de één zijn het een paar celletjes en (nog) geen mens en de ander vindt het ook in die fase al onethisch verantwoord. Controversieel of niet, de uitkomsten van een onderzoek kunnen levensbepalend zijn.
Energiestofwisselingsziekte
Iemand die vanuit de praktijk mee kan praten over een erfelijke ziekte en de gevolgen daarvan is moeder van 2 zonen, Saskia Buijs. Een tijdje terug schreef ik al een aangrijpend artikel over Saskia, Max en Jip, die allen belast zijn met de energiestofwisselingsziekte.
Een chronische progressieve ziekte die zich al op zeer jonge leeftijd kan manifesteren of in milde vorm op latere leeftijd. Elke week worden er twee kinderen geboren met deze ziekte, waarvan de helft voor hun 10e overlijdt en slechts 70% de volwassen leeftijd haalt. Een grillige ziekte waarbij de mitochondriën, die energiefabrieken, niet goed werken.
Een tekort aan energie heeft verregaande gevolgen voor met name de grote organen, welke hierdoor niet goed meer functioneren. Max en Jip zijn ontzettend pientere jongens, maar hebben 24/7 zorg nodig. In de nacht liggen zij aan ademhalingsapparatuur om de longfunctie op te kunnen vangen en een verkoudheid of verslikking kan fataal zijn. Leven op het randje. Saskia is dan ook groot voorstander van embryo’s kweken voor het onderzoek. Saskia: “Zou ik het zelf laten doen? Ja, meteen. Zonder twijfel. Als ik daarmee de kans zou hebben op een kind zonder deze ziekte. Mensen die eindeloos blijven hangen in ethische belangen hebben zelf geen 2 zieke kinderen!”
Wat vind jij: is embryo’s kweken voor een dergelijk onderzoek heel welkom, of zet je er vraagtekens bij op ethische gronden?
Gebruikte afbeelding via Shutterstock
Mijn naam is Marjolijn Langens, woonachtig in het Brabantse Drunen samen met mijn man en 3 kinderen; Eva (2009), Valerie (2011) en Thomas (2014).
Naast het übermoederschap ben ik vooral ook een freelance tekstschrijfster en journaliste voor Wegener Media.
Met een schoolgaande kleuter, een (enorm!) puberende peuter, een baby en mijn werk waarbij ik een diversiteit aan mensen ontmoet, is er vast genoeg stof om over te schrijven.
Wat zie je van mij terug in MamsatWork? Als lid van de redactie verzorg ik reviews, blogs en verslagen van (pers-)evenementen.
Daarnaast help ik hier en daar de puntjes op de i te zetten door ingezonden stukken te redigeren.